Pierwsze w Polsce testy wykrywające 30 chorób metabolicznych u noworodków

Pierwsze w Polsce testy wykrywające 30 chorób metabolicznych u noworodków

Na początku marca w Szpitalu św. Rodziny przy ul. Madalińskiego w Warszawie ruszą pierwsze w Polsce badania przesiewowe noworodków, pozwalające wykryć ponad 30 chorób metabolicznych, które powodują opóźnienia w rozwoju fizycznym, umysłowym, a nawet śmierć.

Do warszawskiego szpitala zgłosiły się polskie laboratoria, które chcą podjąć się wykonywania badań. Wcześniej krajowe laboratoria nie deklarowały możliwości wykonywania badań, więc próbki z badaniami krwi miały być dostarczane do laboratoriów w Niemczech. Polskie laboratoria podejmowały się dotychczas tego typu badań tylko wtedy, gdy jest podejrzenie występowania danej choroby, natomiast niemieccy specjaliści wyrazili chęć badań profilaktycznych.

Gdy szpital porozumie się z którąś z polskich placówek, koszty badań będą niższe, chociażby w aspekcie kosztów transportu próbek. Szpital przy ul. Madalińskiego jako pierwszy w Polsce wprowadza program badań przesiewowych.

Standardowo placówki wykonują testy wykrywające trzy defekty metaboliczne: fenyloketonurię, niedoczynność tarczycy i mukowiscydozę. U dzieci urodzonych w szpitalu przy Madalińskiego będzie można wykluczyć aż 30 tego typu chorób. Dieta bądź leczenie zastosowane zaraz po urodzeniu uchronią dziecko przed nieodwracalnymi zmianami w jego organizmie. Koszt badań ponosi szpital.

(pj)